Con el nombre de ictiosis (derivado del griego ichtys, que significa «pez», por lo que suele conocérsele como «piel de pescado«) se hace referencia a una rara enfermedad que pertenece al grupo de patologías de género genodermatosis, lo que indica que es una dermatosis hereditaria que afectan al sistema tegumentario con trastornos morfológicos y metabólicos, cuya característica principal es la presencia de escamas que cubren toda o gran parte de la superficie cutánea.
La ictiosis se define como una enfermedad cutánea de origen netamente genético, tiene una edad de 264 años aproximadamente, estas enfermedades se reconocieron por primera vez en el año de 1808 en un tratado de Dermatología, existen varios tipos de ictiosis, en la actualidad se han descubierto más de 50 mutaciones, pero uno de los más graves es la ictiosis de tipo arlequín que es una variación de la ictiosis original, y producida por una mutación en el gen ABCA12, este gen produce la síntesis de la proteína ABC que se encarga de portear lípidos hacia la epidermis.
Los lípidos son los encargados de cumplir con la función de proteger a la piel, de este modo se le atribuye a los lípidos el normal desarrollo de la piel. En los estudios realizados a las personas con Ictiosis tipo arlequín se puede identificar la mutación en el gen ABCA12 que produce la ausencia de la proteína ABC o una producción por debajo de lo requerido para que esta cumpla su función de transporte de lípidos correctamente, una falla en este proceso imposibilita que se logre formar una barrera necesaria para evitar la deshidratación e infecciones, desencadenando así en la ictiosis arlequín.
La Ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, esto ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso y es más común cuando el matrimonio es consanguíneo, las probabilidades que los padres portadores tengan un hijo arlequín son de 1 a 4 esto quiere decir del 25% de probabilidades.
Síntomas:
Los pacientes se presentan con genodermatosis generalizada que se caracteriza por manifestar una coraza de queratina de consistencia dura y gruesa, color amarillento grisáceo que cubre toda la superficie corporal, la cual presenta grandes y profundas fisuraciones con forma de “diamantes”, permitiendo observar un fondo eritematoso parduzco y brillante.
La ictiosis arlequín presenta ectropión total con exposición y abultamiento de conjuntivas hiperémicas y oclusión ocular; hipoplasia nasal y de pabellones auriculares; hay eclabio muy notorio con deformidad de la boca, y en ocasiones macroglosia. La pseudosindactilia y los fenómenos isquémicos o necróticos digitales se dan por la constricción motriz de placas hiperqueratósicas verrugoides.
Diagnostico:
El diagnóstico prenatal es obligatorio y consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas, en lugar de biopsias de la piel del feto. Las ecografías muestran descamación difusa, contracturas de los dedos, hipoplasia nasal y de los pabellones auriculares, ectropión, eclabio, y macroglosia. También la fetoscopia es un método diagnostico que permite observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local, ésta es una técnica no exenta de riesgos y que solamente se debe realizar en centros muy especializados teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer.
Calidad de Vida:
En el pasado los niños con este padecimiento morían a los pocos días de nacidos ya sea por deshidratación, infecciones o dificultades respiratorias. Esta enfermedad no tiene cura; el pronóstico de vida de estos pacientes es pobre, por lo que se les brinda un manejo paliativo, el cual comprende estar en una unidad de cuidados intensivos neonatológicos, en incubadora con profilaxis antibiótica, control hidroelectrolítico y termorregulación, dependiendo de cada caso se le brinda analgesia.
Es importante mencionar que en la actualidad el promedio de vida de las personas con Ictiosis tipo arlequín es hasta la adolescencia, en casos muy extraños hasta la adultez, pero son casos muy aislados. Los portadores de este gen si no lo desarrollan tienen una mayor esperanza de vida.
Para algunos, lo que se haya logrado con el descubrimiento del gen ABCA12 puede ser poco en vista de que aún no se logra revertir los daños genéticos que este produce, aunque a decir verdad, existe una maratón por encontrar una solución, pero resulta que el código genético es una sucesión de millones de combinaciones y en pro del bienestar se debe estar seguro de realizar la manipulación genética correcta, puesto que una equivocación podría significar un crecimiento celular anormal degenerado en cáncer.
Luego de muchos años desde aquel descubrimiento del gen ABCA12 se sigue investigando la posible forma de lograr revertir la mutación genética lo que representa verdaderamente un reto. Hoy por hoy con el estudio del gen ABCA12 se ha podido mejorar la calidad de las cremas que ayudan a las terapias de personas con ictiosis de tipo arlequín.
Comunidad Interactiva de Biomedicina 
Es increíble como esta mutación genética puede escamar la piel ,aunque no se allá encontrado ya cura para este síndrome nos ayuda a comprender un poco más de su desarrollo y como se transmite
Gresmy Herrera
28562289
Carrera de histotecnologia
Sección 1M
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Es impresionante como cada día aprendemos algo nuevo, el campo de la biología es muy extenso. Con respecto a las mutaciones, es necesario acotar que en 230 años solo se han descubierto 50 mutaciones; una de estas es el síndrome de arlequín
Histotecnologia 1M
26674366
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es importante destacar que el feto arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. Esta enfermedad ha recibido varias denominaciones a lo largo de la historia como ictiosis congénita maligna, queratoma difuso maligno, ictiosis fetal intrauterina o queratoma maligno.Se presenta la existencia de dos copias de un gen anormal. Tiene un pronóstico fatal, en la mayoría de los casos durante el primer año de vida,utilizado en esta afección por primera vez en 1985. Estos últimos siguen una evolución muy similar a la que presenta la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
OSHIN ESTRAÑO
C.I:26.642.761
CITOTECNOLOGIA 1M
BIOLOGIA MOLECULAR
3ER SEMESTRE
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Es importante destacar que esta enfermedad congénita no es muy común que solo logra aparecer de manera hereditaria en un porcentaje bajo de probabilidad, aun no se encuentra una cura y es completamente invasiva en la piel.
Citotecnologia 1M
Macarena Perez C.I:27167869
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El síndrome de arlequín es producto de mutaciones en el gen ABCA12, localizado en el cromosoma 2, que es el responsable por direccionar la producción de las proteínas necesarias para el crecimiento normal de la piel y el transporte de los lípidos. Es de herencia autosómica recesiva, lo cual implica que el bebé para ser afectado y presentar los síntomas del síndrome, debe heredar un gen de cada padre. Desde el punto de vista fisiopatológico la hipótesis más aceptada es que existe una anormalidad en el metabolismo lipídico de las células granulares de la epidermis. Se ha demostrado por microscopia electrónica que los gránulos lamelares de la epidermis de los lactantes con el síndrome de arlequín, están ausentes o defectuosos, sugiriendo que esta es la razón de la acumulación de escamas característica del síndrome. El principal síntoma del síndrome de Arlequín es una piel áspera con escamas gruesas; los ojos, nariz, boca y orejas se ven afectados, donde muchas veces hacen que la boca del bebé quede abierta. La piel dura no mantiene la humedad, ocasionando deshidratación y complicando la capacidad del organismo para regular la temperatura. También puede tornar difíciles el movimiento del pecho y la respiración. Los bebés generalmente poseen microcefalia (cabeza pequeña) y rostro deforme; los sobrevivientes del síndrome frecuentemente tienen baja estatura y pueden tener anormalidades neurológicas de los riñones y pulmones.
Germary Reyes
C.I.28.063.175
Biología Molecular 1M
Citotecnologia
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La ictiosis es una entidad clínica poco frecuente a nivel mundial (1:300,000 nacimientos). Sus formas clínicas en el neonato son bebé colodión y su manifestación más severa, feto arlequín o queratoma maligno. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, dura y con hendiduras profundas. Las fisuras más prominentes se localizan sobre las áreas de flexión. Además, se observa ectropión en ambos ojos, deformidades en orejas y nariz; los labios se evierten provocando la apariencia de boca de pez.
Los tipos clínicos de ictiosis dependen del modo de herencia, los datos clínicos y anatomopatológicos. Las ictiosis se clasifican en tres grupos: 1) ictiosis verdaderas, 2) estados ictiosiformes y 3) hiperqueratosis epidermolíticas; de cada uno de los grupos existen varios subtipos. Dentro de las ictiosis verdaderas se encuentran tres grupos, la ictiosis autosómica dominante (ictiosis vulgar, ictiosis simple, enfermedad de la piel de pescado), ictiosis recesiva ligada a X (ictiosis nigricans, ictiosis del varón, saurodermia) e ictiosis autosómica recesiva (ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar).
Lisandro Martínez
C.I:26.280.056
Citotecnología
Biología Molecular 1M
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